Terapia genowa to eksperymentalna metoda, która ma na celu wprowadzenie materiału genetycznego do komórek w celu zrekompensowania nieprawidłowych genów lub wytworzenia korzystnego białka. Gen wstawiony bezpośrednio do komórki zwykle nie działa. Zamiast tego nośnik zwany wektorem jest genetycznie modyfikowany w celu dostarczenia genu. Niektóre wirusy są często używane jako wektory, ponieważ mogą dostarczyć nowy gen przez infekcję komórki. Zostają one modyfikowane, więc nie mogą powodować chorób, gdy stosuje się je u ludzi. Pewne ich rodzaje, takie jak retrowirusy, integrują swój materiał genetyczny z chromosomem w komórce ludzkiej. Inne, takie jak adenowirusy, wprowadzają swoje DNA do jądra komórkowego, ale materiał ten nie jest zintegrowany z chromosomem.
Naukowcy specjalizujący się w tej dziedzinie muszą pokonać wiele problemów technicznych, zanim terapia stanie się praktycznym podejściem do leczenia chorób. Obecne badania koncentrują się na leczeniu poprzez ukierunkowanie na komórki ciała, takie jak szpik kostny lub komórki krwi. W związku z tym, tego rodzaju terapii nie można przekazać dzieciom danej osoby. Może być ona jednak ukierunkowana na komórki jajowe i plemniki, co pozwoli na przekazanie wstawionego genu przyszłym pokoleniom. Takie podejście znane jest jako terapia genowa linii zarodkowej. Idea ta jest dość kontrowersyjna oraz może w nieoczekiwany sposób wpłynąć na rozwój płodu, jednak pozwala uniknąć w przyszłości konkretnych zaburzeń genetycznych wśród rodziny.
Kompleksowe przepisy ustawowe, wykonawcze i wytyczne pomagają chronić osoby biorące udział w badaniach naukowych (zwanych próbami klinicznymi). Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) reguluje wszystkie produkty terapii genowej w Stanach Zjednoczonych i nadzoruje badania w tej dziedzinie. Badacze, którzy chcą przetestować podejście w badaniu klinicznym, muszą najpierw uzyskać zgodę FDA. Ma ona prawo odrzucić lub zawiesić doświadczenie, które podejrzewa się o bycie niebezpiecznym dla uczestników. Obecnie testuje się wiele różnych genów pod kątem zastosowania w terapii genowej. Przykłady obejmują gen do leczenia mukowiscydozy; gen dla czynników VIII i IX, których niedobór odpowiada za klasyczną hemofilię (hemofilia A) i inną formę hemofilii (hemofilia B); geny zwane E1A i P53, które powodują śmierć komórek rakowych lub ich powrót do normy; Gen AC6, który zwiększa zdolność serca do skurczu, może on pomóc w niewydolności serca i VEGF – gen, który indukuje wzrost nowych naczyń krwionośnych (angiogeneza), stosowany w chorobach z nimi związanymi. Krótki syntetyczny kawałek DNA (zwany oligonukleotydem) jest wykorzystywany do „wstępnego leczenia” żył używanych jako przeszczepy po operacji pomostowania serca. Kawałek DNA wydaje się wyłączać pewne geny w zaszczepionych żyłach, aby zapobiec podziałowi ich komórek, a tym samym zapobiec miażdżycy. Przykładem manipulacji jeszcze przed zapłodnieniem jest tzw. mitochondrialna terapia zastępcza. DNA mitochondrialne dziedziczone jest w całości po matce, z zasady więc matka przekazuje swoim dzieciom każdą mutację mitochondrialnego DNA. Zabieg polega w uproszczeniu na podmianie mitochondriów. Z komórki jajowej dawczyni usuwa się jądro komórkowe i dostarcza się zamiast tego jądro komórkowe kobiety z uszkodzonymi mitochondriami. W ten sposób powstaje komórka jajowa w jądrze zwierająca DNA matki, a w cytoplazmie – mitochondria dawczyni. Taką komórkę zapładnia się in vitro plemnikiem ojca i implantuje w macicy matki.
Potencjał terapii genowej jest ogromny, ale w porównaniu z obietnicą, mówiącą o spektakularnych rezultatach, dotychczasowe wyniki są nadal dość ograniczone. Uważa się jednak, że korzyści płynące z terapii genowej są bliskie horyzontu. Niezwykłe postępy w dziedzinie genetyki, w tym projekt genomu ludzkiego, otworzyły nowe drzwi do badań na ten temat. Edytowanie genomu umożliwia celowe i bardzo precyzyjne ingerowanie w materiał genetyczny. W przypadku nowych metod molekularnych, w szczególności Crispr/Cas 9, chodzi o wycięcie i zastąpienie pewnych segmentów genów. Choć przełomowa i dająca nadzieję na skuteczne zwycięstwo nad cukrzycą, niesie również wiele zagrożeń. Niekontrolowane rozprowadzanie genów do organizmu może okazać się niebezpieczne. Mogłoby bowiem dojść do sytuacji, w której wszystkie komórki zaczęłyby produkować insulinę, a wtedy nasz organizm zostałby nią zalany. Tylko komórki trzustki są stworzone do produkcji insuliny. Dobrze działająca trzustka kontroluje poziom tego hormonu. Zbyt wysoki poziom insuliny doprowadziłby do wstrząsu hipoglikemicznego, który zagraża życiu.
Po przeprowadzeniu przez nas badania społecznego, w którym udział wzięło ponad 700 osób z różnych środowisk, dochodzimy do fundamentalnej konkluzji, że terapia genowa może okazać się przyszłością medycyny, jednak temat ten jest dalej pomijany przez przeciętnych, niezwiązanych z nauką ludzi. Co więcej, w społeczeństwie fakt ten niesie wiele obaw, związanych z czynnikami ryzyka, kwestami etycznymi, jak też religijnymi. Mimo wszystko powinniśmy mieć nadzieję, że w przyszłości metodyka ta będzie umożliwiała leczenie większej ilości schorzeń genetycznych, które aktualnie zostają pozostawione bez konkretnej opcji terapii.
Bibliografia:
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/therapy/procedures/ https://medlineplus.gov/genetics/understanding/therapy/genetherapy/ https://www.genome.gov/genetics-glossary/Gene-Therapy https://www.sciencecare.com/blog/gene-therapy-future-medicine https://www.docwirenews.com/docwire-pick/is-gene-therapy-the-future-of-medicine/
O autorze
Martyna ma siedemnaście lat i zajmuje się naukami ścisłymi związanymi z medycyną, inżynierią oraz biotechnologią. Pisze pracę oraz projekty naukowe. Zanadto działa w wielu organizacjach społeczno-politycznych.